Résultat d’une division cellulaire anormale lors de la méiose, la trisomie est une maladie génétique bien connue. La trisomie 21, qui comme son nom l’indique induit dans chaque cellule trois chromosomes 21 au lieu de deux, est la plus viable des aneuploïdies et touche environ une personne sur mille. Toutefois, elle entraîne énormément d’anomalies physiques (croissance lente, yeux bridés, cou court…) mais surtout mentales : les personnes trisomiques possèdent un retard mental qui peut-être très léger mais qui peut aussi être important et empêcher la personne de comprendre, de s’exprimer ou d’apprendre. A l’heure actuelle, aucun traitement n’existe pour résoudre ces troubles et les prises en charge ne permettent pas de réelle amélioration de l’état cognitif des patients concernés.

En septembre, une étude a été publiée par l’équipe de pharmacologie de l’Université de Fribourg, en Suisse, concernant la trisomie 21. Cette étude menée par le Professeur Csaba Szabo confirme une hypothèse évoquée en 2003 par le Professeur Jérôme Lejeune, selon laquelle le retard mental des personnes atteintes de trisomie serait dû en partie à la concentration de sulfure d’hydrogène (H2S) intracellulaire. Dans le cas d’une trisomie, la concentration de ce gaz toxique est augmentée car elle est régulée par le gène CBS (Cystathionine Beta Synthase), or ce gène est localisé sur le chromosome 21, il est ainsi surexprimé en raison de la multiplicité de ces chromosomes. Le taux anormalement élevé de sulfure d’hydrogène chez les personnes porteuses d’une trisomie 21 entraîne un dysfonctionnement des mitochondries qui induit une production insuffisante d’énergie intracellulaire.

L’équipe du Professeur Szabo a ainsi constaté qu’une inhibition de l’enzyme CBS normalise le taux d’H2S dans les cellules et permet alors le bon fonctionnement de la production d’énergie intracellulaire. Cette découverte est donc prometteuse dans la recherche de traitements permettant d’améliorer les capacités neuronales des personnes atteintes de trisomie.

Sources :
Une avancée scientifique permet de mieux appréhender la trisomie 21, Libertepolitique.com, rédigé par Le Salon Beige le 13/09/19